Međunarodni dan rijetkih bolesti službeno se obilježava 29. februara. Taj dan je odabran zbog rijetkog pojavljivanja u kalendaru, a bolesti koje tako nazivamo javljaju se još mnogo rjeđe. U godinama koje nisu prestupne, obilježavanje se prenosi na 28. februar.
Obilježavanje je počelo 2008. godine u 18 zemalja, a danas inicijativu podržavaju 94 zemlje, uključujući i Republiku Srpsku.
Bolest se smatra rijetkom ako pogađa jednu na 2.000 osoba, ali se jedan broj rijetkih bolesti javlja i kod jedne osobe u nekoliko stotina hiljada ili miliona ljudi.
Rijetke bolesti su, u 80% slučajeva, genetski predisponirane ili uzrokovane infekcijama, alergijama ili hemijskim i radijacijskim uticajima. Neke rijetke bolesti nastaju kombinacijom genetskih faktora i uticaja sredine. Ipak, za većinu, etiološki mehanizmi su nepoznati zbog nedostatka naučnih istraživanja.To su najčešće hronične, degenerativne i smrtonosne bolesti. Kao takve značajno smanjuju kvalitet života, pogotovo zato što oboljeli zavise od tuđe pomoći. Često se takve bolesti kasno dijagnostikuju, upravo zbog svoje rijetkosti.
Sa socijalne strane, javnost, čak i stručni krugovi, imaju vrlo malo saznanja o rijetkim bolestima, zbog čega je psihosocijalna zaštita slabo organizovana. S obzirom da postoji širok spektar simptoma, a mnogi od njih su vrlo teški, oboljeli rijetko kad mogu učestvovati u društvenom životu svoje zajednice koja nije prilagođena njihovim potrebama. Samim time, oboljeli se susreću s mnogim socijalnim i psihološkim problemima koji dodatno smanjuju kvalitet života oboljelih i članova njihovih porodice.
Najčešći problemi koji se javljaju prilikom istraživanje rijetkih bolesti su, neisplativost za farmaceutsku industriju zbog malog tržišta, otežano testiranje lijekova zbog malog uzorka i nedostatak podataka o oboljelim. Kao odgovor na ove probleme pacijentima i njihovim porodicama se preporučuje umrežavanje koristeći moderne sisteme komunikacija, te da na taj način stvore kritičnu masu koja može dati dovoljno podataka i omogućiti istraživanje. Takođe, umreženi i organizovani pacijenti mogu inicirati istraživanja i voditi kampanje za skupljanje sredstava potrebnih za istraživanje. Činjenica je da se desio veliki pomak u istraživanjima rijetkih bolesti, najviše zahvaljujući naporima zajednice oboljelih i njihovih porodica.
Ipak,uprkos svemu, u svijeti postoji 6.000 rijetkih bolesti, oko trideset miliona Evropljana je oboljelo, a oko tristo miliona ljudi na planeti. Za veliki broj rijetkih bolesti još uvijek nisu pronađeni efikasni lijekovi, dok su za one za koje postoje lijekovi uglavnom toliko skupi da si ih oboljeli ne mogu priuštiti.
U Centru za rijetke bolesti Republike Srpske registrovano je više od 600 oboljelih sa 200 različitih dijagnoza, izjavila je predsjednik Saveza za rijetke bolesti Biljana Kotur i uzkazala na brojne izazove sa kojima se oboljeli suočavaju.
Koturova je navela da je oko 300 oboljelih registrovano u Savezu, koji djeluje već sedam godina, a cilj mu je da podigne svijest o rijetkim bolestima i da se kroz njegovo djelovanje olakša svakodnevica pacijenata.
Ona je navela da u Savezu imaju pacijente sa 130 različitih dijagnoza, da je situacija danas mnogo bolje, da je pacijentima i njihovim porodicama lakše, ali je istakla da i dalje postoje brojni problemi i različiti izazovi.
Koturova je za „Nezavisne novine“ rekla da materijalni izdaci predstavljaju veliki izazov za ove porodice, a jedna od velikih prepreka je nemogućnost nabavke lijekova.
– Skupi su, nisu registrovano u zemlji, a registrovani su na primjer u EU, što nas stavlja u težak položaj i odražava se na pacijente – rekla je Koturova.
Ona je napomenula da oboljeli često imaju problema i sa zapošljavanjem, jer jako malo ih radi, a dosta i nije za to sposobno, kao i nepostojanje poslova prilagođenih oboljelima i mogućnosti da rade pola radnog vremena.
